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Un grupo de investigadores ha llegado a la conclusión de que es posible que más de la mitad de la población europea sufra algún tipo de alergia en los próximos seis años. La velocidad a la que aumentan los casos de alergia y asma en los países desarrollados es una preocupación que tanto científicos como afectados desearían eliminar. Un descubrimiento reciente publicado en la revista Nature Genetics puede que ayude a conseguirlo. Gracias al mayor estudio sobre el asma realizado hasta la fecha, un equipo de científicos ha descubierto diversas variantes de secuencias asociadas con el asma que contribuirán a entender mejor esta enfermedad crónica.

«Fighting for Breath», una publicación editada por la Federación Europea de Asociaciones de Pacientes con Alergias y Enfermedades Respiratorias (EFA), aporta una visión desde el punto de vista del paciente sobre los casos de asma grave y recoge estadísticas preocupantes sobre esta enfermedad. Actualmente más de 32 millones de personas sufren asma en Europa, más de 6 millones de las cuales viven con síntomas graves de la enfermedad. En Europa occidental, las estadísticas indican que muere por causa de asma al menos una persona cada hora. Las tasas de mortalidad y de consultas en urgencias en el Reino Unido son de las más elevadas.

Los participantes en el estudio describen el asma empleando expresiones como «sin aliento», «ahogo» y «miedo». Uno de cada cinco afectados declaró que se veían impedidos en el trabajo o en los estudios y casi el 70 % afirmó que la enfermedad restringe su capacidad para realizar actividades físicas. En relación al futuro, uno de cada tres encuestados expresó su deseo de que se invirtiera más dinero en la investigación de nuevos tratamientos.

Además del coste social de la enfermedad, el asma cuesta a Europa casi 18 000 millones de euros en total al año, según datos de 2003, y la pérdida de productividad calculada se sitúa en los 10 000 millones de euros también anuales.

¿Y cuál es la causa del asma y las enfermedades alérgicas? A menudo éstas se asocian con una serie de reacciones biológicas. Una de ellas es el aumento de eosinófilos en la sangre, que son un tipo de glóbulos blancos cuya función consiste en combatir los parásitos del cuerpo humano. La concentración de eosinófilos aumenta al producirse una reacción alérgica.

Esta reacción inmunológica ha sido la empleada como marcador por un equipo de científicos para ampliar los conocimientos sobre los mecanismos por los que se rige la enfermedad. En el estudio participaron deCODE genetics (Islandia), el Centro Helmholtz de Múnich (Alemania) y otros institutos de investigación de todo el mundo.

Juntos colaboraron en una exploración pangenómica de asociación de más de 50 000 asmáticos y sujetos de control sanos en Islandia, Alemania, Italia, Suecia, Australia, Nueva Zelanda, Estados Unidos y Corea del Sur que devolvió gran cantidad de variantes de secuencias asociadas con el asma.

«Dos de las variantes de secuencias son importantes para la ruta bioquímica del grupo interleucina-1 (IL-1)», explicó el Dr. Matthias Wjst del «Instituto de Biología de la Inhalación» del Centro Helmholtz de Múnich y uno de los promotores del estudio. De acuerdo con el equipo de investigación, el descubrimiento respalda los resultados publicados en 2004 de otro grupo de investigación del Centro Helmholtz de Múnich, que mostraron que el grupo de genes IL-1 está asociado con el asma.

El Dr. Wjst señaló que, por desgracia, no poseemos información sobre qué mecanismos regulan el efecto que estas variantes de secuencias tienen en las células inflamatorias. No obstante, afirmó que «estos descubrimientos nos proporcionan un punto de partida para entender mejor las distintas hipótesis que circulan sobre la inflamación alérgica».

El autor con más experiencia en el estudio y director ejecutivo de deCODE, Kari Stefansson, declaró que el enfoque empleado permitió a los investigadores explorar un tema complejo desde distintos ángulos, como por ejemplo examinar la conexión entre la inflamación y la enfermedad cardiovascular. «Estos descubrimientos pueden utilizarse en el diseño de nuevos fármacos y para la construcción de herramientas propias destinadas a la evaluación genética de los riesgos que plantean estas enfermedades.»

El artículo, «Sequence variants affecting eosinophil numbers associated with asthma and myocardial infarction» (variantes de secuencias que afectan a la concentración de eosinófilos asociadas con el asma y el infarto de miocardio) se publicó en la revista Nature Genetics el 8 de febrero de 2009.

Para más información, consulte:

Nature Genetics

deCODE genetics

Federación Europea de Asociaciones de Pacientes con Alergias y Enfermedades Respiratorias

Red europea global de la alergia y el asma

DOCUMENTOS RELACIONADOS: 28213 29994

Categoría: Varios Fuente: deCODE Genetics; Nature Genetics Documento de Referencia: Gudbjartsson, DF et al. (2009). Sequence variants affecting eosinophil numbers associate with asthma and myocardial infarction. Nature Genetics 41, 342 – 347. DOI: 10.1038/ng.323. Códigos de Clasificación por Materias: Coordinación, Cooperación; Ciencias de la vida; Medicina, Sanidad; Investigación científica

RCN: 30534

Fuente: http://www.osman.es/noticia/104

Por Robin L. Yeager

 

A un ritmo cada vez más veloz, científicos e investigadores del campo de la salud están haciendo descubrimientos y aumentando sus conocimientos, y con cada adelanto se impulsa aún más exploración. Nuevos conocimientos sobre la salud, adelantos en el análisis de datos, tecnología integrada y nuevos materiales, además de la asombrosa sinergia creada por la capacidad de colaborar con una amplia gama de colegas en todo el mundo, han contribuido a la oleada de descubrimientos. A continuación se muestran algunos del los inspiradores ejemplos de investigaciones que se llevan a cabo en la actualidad.

 

Nuevo tratamiento “frío” de lesiones medulares

 

Millones de televidentes vieron horrorizados cuando el jugador de fútbol americano Kevin Everett sufrió una lesión terrible en septiembre de 2007. Se rompió el cuello, con vértebras aplastadas y la médula espinal intacta pero comprometida por la lesión y amenazada aún más por la hinchazón postraumática. El pronóstico casi ciertamente habría sido una parálisis permanente.

 

Pero una combinación nueva y enérgica de enfriamiento inmediato del cuerpo para impedir la hinchazón, la inyección de esteroides y cirugía de emergencia para descomprimir el nervio es lo que le proporcionó a Everett un futuro mucho más prometedor. Siguiendo un protocolo nuevo, sus médicos usaron una solución salina para reducir la temperatura de su cuerpo en 13,33 grados centígrados (8 grados Fahrenheit). En una semana había recuperado algo de sensación y podía hacer movimientos voluntarios de las manos y piernas. Un mes después se informó de que podía pararse brevemente usando un andador, se podía sentar solo en una silla de ruedas y era capaz de abrir y cerrar las manos. Todavía no se sabe con certeza cuanto llegará a recuperarse Everett, pero ya ha hecho progresos asombrosos.

 

El tratamiento que recibe Everett es aún experimental y no está disponible de modo general; todavía hay muy pocos hospitales con el nivel de atención en traumatología necesario para tratar estas lesiones, y la terapia de enfriamiento no ha sido 100 por ciento eficaz. Pero progresos como los experimentados por Everett dan esperanza y aliento a los investigadores y a sus pacientes.

 

Igual que en las películas

 

Candace Lombardi, redactora de c/net News, informó recientemente sobre un gran adelanto en el diseño de brazos y otras extremidades artificiales. El Laboratorio de Física Aplicada Johns Hopkins en Maryland, es parte de un equipo que incluye universidades, compañías privadas y organismos del gobierno, que está desarrollando un brazo mecánico que reproduce con más autenticidad el movimiento y las percepciones sensoriales de un brazo biológico. En recientes pruebas de laboratorio, el portador fue capaz de dirigir al brazo mecánico para realizar tareas intrincadas, como maniobrar un objeto pequeño con precisión o manejar objetos frágiles sin romperlos. El brazo estaba conectado con los nervios saludables del pecho y le daba al portador una sensación de contacto y suficiente control como para permitir los ligeros ajustes necesarios para realizar las tareas.

Lombardi comparó la nueva prótesis a la usada por Luke Skywalker en la película “El imperio contraataca”. Pero en vez de ayudar a héroes futuros a salvar la galaxia, los miembros ortopédicos de hoy, con financiación del Departamento de Defensa de Estados Unidos, se diseñan para los veteranos de guerra heridos.

 

Picaduras de mosquito sin consecuencias

 

Si los mosquitos no recibieran ni pudieran trasmitir el patógeno plasmodium la gente no contraería la malaria y se salvarían millones de vida cada año. Pero ¿cómo se construye un mosquito mejor?

 

En el pasado los investigadores genéticos trataban los huevos de mosquitos cambiando los genes para impedir que los insectos resultantes fueran infectados. Sin embargo, los mosquitos no pasaban el gen con suficiente certeza como para ofrecer la esperanza de que este método fuera una solución práctica.

 

Un grupo de investigadores de la Universidad Johns Hopkins realizó recientemente una segunda prueba en la cual se alimentó a los mosquitos genéticamente modificados con sangre infectada en vez de sangre saludable, y mostraron mayor resistencia. Aún así, el ritmo al que se propagaba la nueva característica en la población de mosquitos no resultaba suficientemente rápido para que este método fuera realmente útil.

 

Sin embargo, la revista Smithsonian informó recientemente que el Instituto de Tecnología de California ha identificado un gen “conductor” en las moscas de la fruta que parece crear una característica dominante y ayuda a propagar la misma más rápidamente en generaciones posteriores. Ahora los investigadores buscan la manera de incorporar ese gen conductor al tratamiento del mosquito. Esperan que quizá dentro de los próximos cinco años tengan listo un mosquito mejorado y con influencia genética contra la malaria.

 

Cambio de papeles en los cuidados de la salud

 

Los hijos adultos se enfrentan cada vez más a un nuevo dilema: cómo cuidar de padres ancianos que desean permanecer independientes pero que sufren de condiciones físicas o mentales que hacen difícil mantener continuamente su independencia. Los adelantos médicos han ayudado a los padres que envejecen a vivir más tiempo y en muchos casos a llevar vidas más activas, pero esos adelantos también ha aumentado la preocupación de los hijos adultos que de alguna manera necesitan vigilar la seguridad y condición médica de sus padres de un modo que respete su dignidad y deseo de seguir viviendo en su propia casa.

 

Varias compañías e investigadores de un número de universidades, tanto en Estados Unidos como en otros países, trabajan para agrupar nuevas tecnologías que atiendan a esta necesidad. Estas tecnologías incluyen detectores de movimiento; cámaras conectadas a Internet; “teléfonos inteligentes” que pueden transmitir información a los encargados de la vigilancia, ya sea una entidad de atención médica o directamente a los cuidadores; botones de emergencia, y monitores que registran la presión sanguínea y otros signos vitales en sistemas integrados que ayudan a detectar problemas o peligros tan pronto como sea posible, envían la ayuda apropiada y permiten que tanto los ancianos como sus cuidadores tengan un alivio de preocupaciones médicas tales como caídas debilitantes.

 

Robin L. Yeager es funcionaria del Servicio Exterior del Departamento de Estado asignada en la actualidad a la Oficina de Programas de Información Internacional. Sus misiones informativas han abarcado una amplia variedad de temas, al igual que sus misiones en el extranjero que la han llevado desde Transilvania a Timbuctú.

 

Las opiniones expresadas en este artículo no reflejan necesariamente los puntos de vista o políticas del gobierno de Estados Unidos.

Fuente: http://www.america.gov/st/innov-spanish/2008/April/20080415163820PII0.5994989.html

Las plantas han sido empleadas para aliviar los males de la humanidad desde tiempos remotos. El conocimiento empírico acerca de las plantas medicinales y sus efectos curativos se acumuló durante milenios y posteriormente pasó a ser parte integral de sistemas y tradiciones curativas como el ayurveda en la India, la medicina tradicional china o las tradiciones curativas de los indios norteamericanos.

 Aunque a partir del siglo pasado el empuje de la industria farmacéutica hizo que la terapéutica fundamentada en el empleo de plantas viniera a verse como una práctica “primitiva” e irracional, en décadas recientes la fitoterapia (la ciencia que estudia el uso de las plantas con propósitos terapéuticos, experimentó un extraordinario resurgir.

Hoy día se reportan numerosos descubrimientos científicos que confirman el enorme potencial curativo que posee el mundo vegetal y que están transformando la fitoterapia en una práctica muy distinta a la de nuestros antepasados. Y cuando hablamos de descubrimientos científicos en torno a las plantas medicinales hay que aclarar que no se trata meramente de un redescubrir antiguos usos.

En años recientes, las investigaciones nos han regalado con el descubrimiento de aplicaciones insospechadas para muchas plantas y sustancias derivadas de estas.

También han surgido nuevas formas de preparación y de disponibilidad. Hoy encontramos extractos de plantas medicinales en forma de cápsulas, tabletas y otras formas desconocidas para nuestros antecesores.

Estos descubrimientos presentan nuevos retos. La cantidad de plantas con propiedades curativas es tal que nadie puede dominar la totalidad del conocimiento de esta materia.

Los sanadores tradicionales de numerosas culturas por lo general conocen los usos de cientos de plantas oriundas de su país o región, pero no conocen las plantas oriundas de otras regiones. De cualquier modo, en nuestros días quedan pocos de estos sanadores tradicionales por lo que el conocimiento profundo de las propiedades curativas de muchas plantas corre el riesgo de perderse.

No hay duda de que la ciencia y la tecnología nos pueden ayudar a descubrir y utilizar las propiedades terapéuticas de las plantas medicinales de forma mucho más efectiva. Por otra parte no hay que olvidar el conocimiento empírico desarrollado por culturas distintas o anteriores a la nuestra y los grandes sistemas como el ayurveda, la medicina tradicional de la China o la medicina de los Indios norteamericanos que parten de una visión distinta del ser humano.

 Otro problema es el de la acelerada destrucción de los bosques que ha eliminado, y continua eliminando, numerosas especies de plantas que poseen propiedades medicinales. Esto a pesar de los esfuerzos de algunos gobiernos y organizaciones ambientalistas por protegerlas.

Nuevos Retos
A pesar de estos problemas hoy tenemos varias ventajas sobre los sanadores tradicionales de la antigüedad. Los modernos sistemas de comunicación y transporte han logrado que en lugar de estar limitados a las especies de plantas que crecen en nuestra región, podamos aprovecharnos del acceso a plantas medicinales y remedios basados en plantas de otros países y tradiciones lejanas.

Hoy podemos emplear remedios que antiguamente eran empleados y conocidos únicamente en China, la India, la islas del Pacífico, entre los indios sudamericanos o los indios norteamericanos. Esto ha conducido a lo que muchos han llamado una herbologia planetaria.

Por otra parte, el estudio científico moderno de las propiedades curativas de las plantas promete descubrir propiedades que incluso van más allá de los usos tradicionales conocidos. Sin embargo, la falta de incentivos para este estudio ha sido hasta ahora un escollo formidable.

Las compañías farmacéuticas que cuentan con los recursos monetarios para llevar a cabo dichas investigaciones no se sienten motivadas a hacerlo debido a la imposibilidad de patentar y adquirir derechos exclusivos para la comercialización de cualquier planta.

No obstante, algunas universidades y entidades gubernamentales han comenzado a responder al clamor y a la necesidad de estudios científicos sobre las propiedades curativas de las plantas.

Nota: ¿Qué significa plantas medicinales?

 Ahora bien cuando hablamos de plantas medicinales debemos aclarar a que nos estamos refiriendo. Lo que en la medicina alternativa se considera una planta posiblemente sea distinto lo que muchas personas consideran una planta.

Cuando hablamos de plantas medicinales nos referimos a las hojas, corteza, raíces, polen, pétalos, semillas, frutos, y tallos de árboles, arbustos, algas, hongos, hierbas y otros tipos de representantes del reino vegetal.

Como vemos, las plantas medicinales comprenden un espectro sumamente amplio. Estudiar y comprender todas las posibles aplicaciones de las plantas medicinales es una tarea gigante acerca de la cual cada día se descubre algo nuevo. Sin embargo, hoy ya sabemos lo suficiente para concluir que, cuando son usadas correctamente, las plantas medicinales proveen alternativas para prevenir y tratar numerosas condiciones de salud de forma efectiva y segura. Más aún, existen plantas medicinales y sustancias derivadas de estas que pueden ayudarnos a incluso optimizar y mejorar diversas funciones de nuestro organismo aún en el caso de personas que al parecer gozan de buena salud.

Examinemos algunas de las más conocidas plantas medicinales y lo que sabemos sobre sus propiedades curativas.

Esta sección se irá expandiendo. Cada semana agregaremos nuevas plantas e incorporaremos los más recientes datos aportados por la investigación científica.

Fuente: http://www.saludparati.com/plantasmedi1.htm

El asma es una enfermedad de los bronquios cuya consecuencia visible principal es la de respirar con dificultad. Muchas personas sufren este malestar y tienen que llevar unos hábitos de vida muy cuidados como eliminar a conciencia el polvo de las habitaciones o no realizar deportes de riesgo.

¡Ahora se podría incluir el no acercarse a insectos y crustáceos! Un estudio publicado en la revista británica “Nature” ha dado a conocer la posible relación de estos seres con el asma.

La causa concreta tiene nombre propio: Chitina. Y no se trata de un apodo cariñoso, sino de una sustancia que provoca inflamación de los pulmones como consecuencia de una reacción alérgica, además de activar una enzima del sistema inmunológico.

La chitina es un polímero-compuesto que consiste en unidades estructurales repetidas-, que se encuentra en el caparazón de insectos y crustáceos, hongos, mohos y cáscaras de gusanos parasitarios.

Pero, ¿por qué la chitina causa esta reacción? La razón se encuentra en que los mamíferos no la segregamos , por lo que si nos vemos expuestos a ella se activará y sintetizará una proteína natural activa. Esta enzima que nuestro organismo se moviliza, intentando proteger a los pulmones de la chitina.

El problema está en que esta proteína actúa de manera diferente en las personas, así que algunas quedan más expuestas que otras a este polímero, por lo que hay más posibilidad de padecer asma.

Se sabe que esta enfermedad respiratoria también se produce por otras causas como la contaminación ambiental, que afecta sobre todo a los niños, sobre todo también el humo de tabaco.

Hay otros que achacan las enfermedades físicas a somatizaciones de problemas psicológicos. Es el caso de Axel Rudin, un sanador sueco para el que el asma es signo de “comunicación oprimida”. Rudin trabaja en Ecuador ofreciendo conferencias, talleres y sesiones de curación.

Lejos de cuestiones psicológicas, se han encontrado ejemplos empíricos que avalarían la teoría de que los caparazones causan asma. Según este estudio, que ha sido realizado por un grupo de científicos de la Universidad estadounidense de San Francisco, muchas personas que trabajan en la industria procesadora de crustáceos desarrolla el llamado “asma de cangrejo”.

Perros para los pescaderos

Así que si el pescadero del mercado del barrio padece de esta enfermedad…¡ya sabrás posiblemente cuál es la causa! Siempre le puedes aconsejar que se compre un perro…y no es una locura, ya que además de cariño, le puede ayudar a superar la enfermedad.

Según Joaquín Lamela, miembro de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Plástica, una proteína que se encuentra en la saliva de perros y gatos puede ser un inductor de problemas asmáticos.

Aunque parezca menos apetecible que manipular gambas, la saliva de estos animales domésticos queda en el pelaje cuando se lamen. Con el tiempo esta sustancia se volatiliza y la proteína puede ser aspirada por los humanos.

Saliva contra chitina…ahora hay una razón más para gritar ante la aparición de un escarabajo y amar a los perros.

“Ahora que hemos determinado que puede desencadenar una inflamación alérgica en ratones, queremos ver si la chitina que está presente en el medio ambiente de forma natural puede provocar respuestas alérgicas o inflamatorias”, comenta Richard Locksley, director del citado estudio.

A pesar de todo, el asma es una enfermedad que tiene solución si se siguen los consejos del médico. Se puede llevar una vida normal, y…¡qué remedio! Según Joaquín Lamela, se está lejos de conseguir una solución para el asma, ya que hay que esperar a que la ingeniería genética se desarrolle.

Seguiremos confiando en nuestros científicos…por ahora, ¡cuidado con los caparazones!

Fuente: EFE  http://www.azcentral.com/lavoz/salud/articles/050207asma-CR.html

Nuevas investigaciones sobre una enfermedad que ha golpeado duramente a la humanidad del siglo pasado y el actual, dan cuenta que en el cromosoma 10 habría genes involucrados en el desarrollo del Alzheimer. Según la información publicada por la revista Science, el ya conocido gen APOE4 del cromosoma 19 no sería el único decisivo en la progresión de esta enfermedad neurológica, sino que en el cromosoma 10 se hallarían nuevas claves para la investigación que lleve a posibles terapias.

Estos genes del cromosoma 10 procesarían una proteína denominada Beta amiloide, responsable de las placas que se crean en el cerebro afectado, destruyendo las células nerviosas, los cuales parecen actuar en forma independiente del gen APOE4. Estos genes del cromosoma 10 tendrían especial responsabilidad en un tipo de Alzheimer que afecta a los mayores de 65 años.

Los estudios que se hicieron a través diferentes equipos de investigación en los Estados Unidos de Norteamérica, involucraron a familias con al menos un miembro afectado por Alzheimer. Las investigaciones se llevaron a cabo en la Universidad de Washington en San Luis (Misuri), la Universidad de Alabama, la Clínica Mayo de Florida, la Universidad de Harvard (Massachusetts) y el Instituto Johns Hopkins de Maryland. También hubo aportes de científicos del Reino Unido de la Gran Bretaña y del Institut de Biomedicina de Valencia (España).

Una de las guías temáticas de la investigación fue el hecho de que, si bien los pacientes en quienes ha actuado el APOE4 tienen más posibilidades de desarrollar Alzheimer que las que presentan la versión normal del gen, sólo la una parte de los afectados padecen esa mutación. Esto llevó a la búsqueda de otros factores genéticos en el desarrollo del mal, llevando a los científicos al estudio del cromosoma 10.

La investigación demostró que pacientes con altos niveles de proteína beta amiloide en sangre presentan una alteración en una región del ADN del cromosoma 10, sin haberse podido aislar aun el gen responsable, pero abriendo grandes expectativas de avance.

Fuente: LatinSalud. com con datos de la revista Science

Comer determinadas especies de pescado, siempre y cuando no sea frito, puede reducir el riesgo de sufrir pequeños derrames que, a pesar de ser imperceptibles en una primera fase, pueden desembocar, a la larga, en demencia o en infarto cerebral. Éste es el principal resultado obtenido por un grupo de investigadores de la Universidad de Kuopio, en Finlandia, del que se hace eco la revista Industrias Pesqueras. Tras estudiar los rutinas de consumo de pescado en un total de 3.660 personas de alrededor de 65 años, los investigadores descubrieron que aquellas que comieron atún, salmón, caballa, arenque, sardina o anchoa tres veces o más por semana, redujeron en un 26% el riesgo de padecer infartos cerebrales menores, en comparación con las que no comieron pescado de forma regular.

Fuente: http://www.worldfishingexhibition.com/noticia.php?idNoticia=286

Además del sexo determinan la propensión a ciertas enfermedades

La diferencia de cromosomas XX y XY no sólo determinan que un humano sea mujer u hombre, sino que marca la propensión a ciertas enfermedades y variedades de conducta, según un estudio divulgado hoy.

Comúnmente se piensa que las enfermedades femeninas están relacionadas con las hormonas y los órganos reproductivos, indicó la autora del estudio Barbara R. Migeon, de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore (Maryland), que publica hoy la revista Journal of the American Medical Association (JAMA).

“Sin embargo, los investigadores han empezado a reconocer que las enfermedades pueden expresarse de manera diferente en hombres y mujeres y que no todas las diferencias pueden explicarse sólo por las hormonas”, añadió.

Por ejemplo, los niños pequeños tienen una tasa de mortalidad más alta que las niñas y son más susceptibles contraer infecciones como la meningitis.

Los cromosomas del sexo, conocidos como X e Y, determinan el género de un embrión y también pueden ofrecer explicaciones adicionales sobre las diferencias de enfermedades entre los sexos, agregó Migeon.

Las mujeres nacen con dos cromosomas XX, o alelos, uno heredado de la madre y uno del padre, y los varones nacen con un cromosoma X proveniente de la madre y uno Y del padre.

En el cromosoma X hay más de 1.000 genes, mientras que el cromosoma Y tiene menos de 100 genes y carece de copias funcionales de muchos de los genes vinculados con el cromosoma X.

“El tener sólo una copia de genes vinculados al cromosoma X hace que los varones sean más vulnerables a mutaciones perjudiciales que afectan de manera adversa la función codificada por estos genes, y de todos modos más vulnerables que las mujeres con dos copias”, añadió la investigadora.

“Si ese alelo mutado tiene defectos, un varón no puede tener la función codificada por ese gen”, explicó. “Sin embargo, la misma mutación de alelo habitualmente es menos dañina en una mujer, porque tiene una copia que funciona normalmente en el otro cromosoma X”.

Ejemplos de estas mutaciones incluyen la distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia y el síndrome Hunter, que causa enanismo, anormalidades de los huesos y retardo mental en los varones, pero habitualmente no afecta a las mujeres que tienen el mismo gen mutado.

La duplicación de genes en general trae ventajas para las mujeres, pero la explicación no es sencillamente que tengan dos copias de cada gen mientras que los hombres tienen una, dado que solamente una copia de cada gen vinculado en el cromosoma X puede expresarse o “encenderse” en cada célula individual del cuerpo de la mujer.

Este proceso de “encendido” de un cromosoma y “apagado” del otro ocurre al azar a medida que se desarrolla el embrión femenino, y dado que ocurre en cada célula, una mujer habitualmente termina con una mezcla de células dentro del mismo tejido, algunas que expresan los genes heredados de su madre, y otras los heredados de su padre.

Los expertos en genes dicen que las mujeres son mosaicos.

“Lo básico es que aunque las mujeres tengan sólo un juego de genes vinculados al cromosoma X que funcione en cada célula, tienen una copia en reserva”, explico Migeon.

El “mosaico” explica por qué algunas enfermedades genéticas ocurren solamente en los hombres y también por qué otras son específicas de las mujeres, añadió.

Por ejemplo, los embriones masculinos con un trastorno conocido como “incontinentia pigmenti” habitualmente mueren en el útero durante la gestación, en tanto que los embriones femeninos afectados por la misma mutación desarrollan anormalidades en el cabello, los dientes y la piel.

“Es probable que la contribución del “mosaico” celular a las diferencias sexuales no se limite a las enfermedades”, dijo Migeon.

“Estudios recientes -agregó- han mostrado que el sexo afecta la manera en que el cerebro de una persona responde al humor y es posible que el “mosaico” celular desempeñe un papel en algunas diferencias de conducta”

Fuente: EFE

http://www.salud.com/secciones/salud_general.asp?contenido=94677